国家卫计委发布《个体化医学检测微阵列基因芯片技术规范》

2017年12月5日，国家卫计委发布《个体化医学检测微阵列基因芯片技术规范》（1），以提高感染性疾病相关的微阵列基因芯片技术的规范化水平。该规范由全国生物芯片标准化技术委员会、清华大学医学院、生物芯片北京国家工程研究中心、北京博奥医学检验所等单位负责起草。

个体化医学是基于药物遗传学的发现而来，根据每个人的疾病基因组信息对已发生的疾病进行治疗，医生也根据病人的遗传背景来选择合理的药物和最合理的剂量。微阵列基因芯片是基于DNA分子杂交技术原理研制，通过探针结合碱基互补序列的单链核酸，从而确定其相应序列来识别基因或其产物。临床诊断技术使用的微阵列基因芯片，可快速鉴定病原体、检测遗传突变及基因表达，更早更方便的检测肿瘤基因标志，检测药物反应和代谢相关基因多态性来指导临床个体化治疗。

此次卫计委发布的规范要求，微阵列基因芯片须符合国家标准《DNA微阵列芯片通用技术条件》（GB/T 28639-2012）所规定的性能要求，在每个阵列中应设置表面化学修饰质控探针、阳性质控探针、阴性质控探针、内标质控探针以及空白对照。微阵列基因芯片须经过分析性能验证，包括检测灵敏度、阳性符合率、阴性符合率、批内重复性。检测相关仪器须获得CFDA医疗器械注册证书。临床基因芯片检测实验室须按照《医疗机构临床基因扩增检验实验室管理办法》开展室内质量控制，并参加室间质量评价或进行有效的实验室间比对。 （魏韧）

（1）http://www.nhfpc.gov.cn/yzygj/s3593/201712/44aa5e433ade4cbeaad8a3a8b95a8199.shtml

摘自《科学仪器前瞻与实践 2018 年第 1 期》